每年的9月12为“预防出生缺陷日”。我国是出生缺陷高发国家之一，据统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。其中，除20%-30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好的生活质量外，30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。每年，我国出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。出生缺陷严重危害儿童健康，影响家庭幸福，造成巨大的社会经济负担。2005年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，呼吁全社会重视和预防出生缺陷，为儿童的健康和未来努力奋斗！
2016年9月14日上午，由山东省卫生和计划生育委员会主办、山东省妇幼保健院（山东省妇产医院、山东省立医院集团妇产医院）承办的主题为《预防出生缺陷，生命健康起航》的出生缺陷宣传周活动在省妇幼综合业务楼门诊大厅举办。活动期间，我院派出多名专家和医生，向群众广泛普及出生缺陷防治和残疾预防科学知识，增强群众优生意识，引导群众主动接受出生缺陷防治服务。主要内容包括：与怀孕生育有关的心理、生理基本知识；遗传、疾病、不良生活习惯、营养不均衡、药物及环境有害因素等对孕育的影响；婚前保健、孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查、0-6岁儿童残疾筛查和康复服务的重要意义和内容；预防出生缺陷等不良妊娠结局和残疾预防的主要措施。同时向群众宣传重大公共卫生服务项目，让免费服务政策家喻户晓。活动期间设立咨询台为群众提供免费咨询服务，包括教授与怀孕生育有关的心理、生理知识；孕前准备和孕前优生健康检查主要内容及意义；怎样做好孕期保健、为什么要做产前筛查、新生儿疾病筛查；如何预防出生缺陷等。
此次活动的开展，让大家明白了预防出生缺陷应从源头抓起，自觉做好婚孕前医学检查及孕期保健，通过早发现、早治疗，及时采取措施预防出生缺陷。
科普小知识：出生缺陷的预防措施
减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，要加强婚前检查和孕前优生遗传咨询，进行巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、乙肝病毒等病原体检测，排除孕前感染。加强营养，可于孕前3个月服用小剂量叶酸片，预防因缺乏叶酸导致的无脑儿，脊柱裂等开放性神经管缺损的出生。
二级预防——产前筛查和产前检查。整个孕期至少有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，可以早发现、早诊断先天愚型等出生缺陷儿，及早采取干预措施。
三级预防——新生儿疾病筛查。宝宝出生24小时后、喂足6次奶后，足跟采集三滴血斑，就可以同时检测包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化缺陷在内的30余种遗传代谢病。其中山东省户籍的儿童出生时，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）、先天性肾上腺皮质增多症这4种疾病筛查是免费的，通过筛查，可以及时给予患病儿童规范的治疗，减少残疾儿童的发生。
科室简介：
山东省妇幼保健院（山东省妇产医院、山东省立医院集团妇产医院）新生儿疾病筛查中心作为全省新生儿疾病筛查管理与质量控制中心，承担全省新生儿疾病筛查的技术指导、信息上报和质量管理工作。我们拥有一流的专家，一流的技术，更温馨的环境，更专业的服务，致力于“早筛查、早诊断、早治疗”，采用最新的技术，呵护每一个孩子，为宝宝的健康保驾护航。
开展项目：
传统的四病筛查（4种）：先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
串联质谱筛查（28种）
氨基酸代谢疾病（10种）：苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、高脯氨酸血症、枫糖尿症、酪氨酸血症Ⅰ型、精氨酸血症、精氨酸琥珀酸血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、瓜氨酸血症II型、高甲硫氨酸血症
有机酸代谢病（9种）：甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酸血症、多种羧化酶缺乏症、β-酮硫解酶缺乏
脂肪酸氧化代谢病（9种）：原发性肉碱吸收障碍、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、长链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、线粒体三功能蛋白缺乏症、戊二酸血症II型、肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症
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