山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会第二届第三次年会暨全省遗传病防治专科联盟第三次大会顺利召开

       6月21日-23日，由山东省妇幼保健院承办的山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会第二届第三次年会暨产前遗传病筛查和诊断的规范化应用—共识和指南的解读巡讲暨全省遗传病防治专科联盟第三次大会在泉城济南召开。

       山东省妇幼保健院副院长梁邦领、山东省妇幼保健协会副秘书长周凤荣、北京医学教育协会秘书长郭乡平、中华医学会北京分会秘书处继续教育部原主任钟京梅出席会议。各位授课专家、山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会委员、山东省遗传病防治专科联盟成员单位代表以及来自全省各级医疗机构的代表200余人参加了会议。

       会议开幕式由山东省妇幼保健协会出生缺陷分会主任委员、山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心主任俞冬熠主任主持。

       山东省妇幼保健院副院长梁邦领致辞，他在致辞中指出：出生缺陷防治工作事关出生人口素质的进一步提升，出生人口素质是人类可持续发展的基础和前提，国民经济和“健康中国2030”规划纲要都将出生缺陷防治作为重要内容。本次会议邀请了省内外专家就最新的指南及产前诊断热点问题、前沿进展，分享宝贵经验，并围绕产前诊断工作的质量控制、出生缺陷综合防治—三级预防措施、胎儿生长受限的遗传咨询、胎儿心脏病预后分级及围产期风险评估以及无创产前筛查临床研究进展等专题进行培训，为全省出生缺陷综合防治工作者提供交流与学习的平台。他希望通过此次大会的举办，各位同道能博采学术、增进交流、开拓视野，共同推进山东省出生缺陷防治工作更进一竿，切实保障出生人口素质。

       北京医学教育协会秘书长郭乡平发表了热情洋溢的致辞：她特别感谢山东省妇幼保健协会作为北京之外的巡讲第一站，承办产前遗传病筛查和诊断的规范化应用—共识和指南的解读，为大家带来最新的前沿知识、分享宝贵的经验，提升出生缺陷防治人员的服务能力和产前诊断水平，促进出生缺陷三级防治技术广泛且规范化应用！

大会现场

       开幕式结束后进行学术交流与培训。

       此次会议邀请多位国内产前诊断和遗传学领域的权威专家授课，对最新发布的《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南》进行了详细的解读与真实案例分享，讲授前沿进展，分享宝贵经验：北京协和医院戚庆炜教授讲授《CMA指南—临床指征》，广州市妇女儿童医疗中心李茹教授讲授《CMA指南—数据分析》，四川大学华西第二医院胡婷教授讲授《CMA指南—实验室检测和报告撰写》，山东省妇幼保健院俞冬熠主任医师讲授《CMA产前检测相关的临床咨询》，南京鼓楼医院朱湘玉教授讲授《CMA指南—验证性检测》，北京协和医院蒋宇林教授讲授《ECS指南介绍》，宁波市妇女儿童医院李海波教授讲授《OGM技术应用》，广州市妇女儿童医疗中心韩瑾教授讲授《产前WES的临床应用》，北京协和医院郝娜教授讲授《产前诊断工作的质量控制》，山东省妇幼保健院周凤荣主任医师讲授《出生缺陷综合防控—三级预防措施》，上海市第一妇婴保健院孙路明教授讲授《胎儿生长受限的遗传咨询》，四川大学华西第二医院刘洪倩教授讲授《显而易见—显性单基因病无创产前筛查临床研究进展》，中国医学科学院基础医学研究所孙淼教授讲授《先天性毛发发育异常与基因诊断》，山东省妇幼保健院冯致余主任医师讲授《胎儿心脏病预后分级及围产期风险评估》。

专家授课

       6月22日下午进行了精彩纷呈的病例讨论，来自山东省妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心的丰岱荣副主任医师、青岛妇女儿童医院的姜楠主管技师及济宁市第一人民医院的刘康主治医师三位与会代表针对基因芯片分析技术工作中遇到的特殊疑难病例进行了分享，内容涵盖染色体微阵列分析技术致病性证据的使用、信号线判读的准确性、以及特殊场景的遗传咨询等。北京协和医院蒋宇林教授、郝娜教授，四川大学华西第二医院胡婷教授，南京鼓楼医院朱湘玉教授针对每个病例给出了详实的建议和处理方法，各位专家画龙点睛的点评与答疑，让病例分享者及与会的各位同道茅塞顿开。

病例讨论环节精彩瞬间

病例讨论专家点评

主持人风采

       本次大会同期召开山东省遗传病防治专科联盟第三次大会。为加强联盟成员单位之间的交流，形成更深入、更广泛、更高效的出生缺陷防治合作交流平台，联盟单位围绕遗传病诊断与产前诊断疑难病例进行交流、讨论，分享最新的指南及诊疗规范，促进联盟成员单位相关学科的建设与互助发展。

       本次会议历时一天半的时间，邀请了国内产前诊断和遗传学领域的权威专家，围绕2023最新发布的《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南》展开，针对遗传学技术在产前筛查与诊断中的规范化应用、质量管理进行深入解读和分享，并就产前遗传病筛查和诊断领域技术在临床实践中的转化、定位、临床应用场景选择等问题展开讨论，内容丰富、实用性强，各位授课专家为大家讲授该领域最新的前沿进展，并分享宝贵经验，带来一场饕餮学术盛宴！参会者增进了交流、开拓了视野，提升了我省出生缺陷防治人员的服务水平和业务工作能力！