共筑罕见病防治新防线山东省新生儿X-ALD筛查研讨会圆满召开

       为早期发现X-ALD疾病,实施精准干预及改善新生儿预后,提升人口健康素质，由山东省妇幼保健协会主办、山东省妇幼保健院承办的“全省新生儿X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）筛查专题研讨会”于2025年5月24日在济南成功举办。来自全省各市新生儿疾病筛查中心负责人、实验室技术人员、临床医师及本领域专家齐聚一堂，围绕X-ALD筛查技术、临床诊疗及学科发展展开深入研讨，共谋新生儿罕见病防治新篇章。

       会议由山东省妇幼保健院儿童保健科主任牛婷婷主持。山东省妇幼保健院党委委员、副院长王军在讲话中指出：新生儿健康是关系到国家、民族未来的重要战略指标，而X-ALD作为一种罕见的遗传代谢病，不仅严重影响患儿的生长发育，还可能导致不可逆的神经系统损害，给家庭和社会带来沉重的负担，其早期筛查和干预对于患儿及其家庭来说至关重要。他强调，山东省妇幼保健院始终以“生命全周期、健康全过程”为目标，依托国家级出生缺陷防治基地，不断完善新生儿疾病筛查网络，落实各项筛查政策措施，积极推动X-ALD等罕见病的筛查工作，最大限度提供医疗援助及康复服务，助力全省新生儿疾病筛查工作同质化发展，为我省妇幼健康和出生缺陷预防事业做出积极努力。

山东省妇幼保健院党委委员、副院长王军致欢迎辞

聚焦筛查技术，共话临床实践

       研讨会特邀国内知名专家进行专题分享。上海市儿童医院田国力主任分享了上海市新生儿X-ALD筛查最新进展，田主任强调通过串联质谱筛查技术，可以大幅提升X-ALD的早期发现率；上海市儿童医院张元凤主任通过典型案例剖析，梳理了X连锁肾上腺脑白质营养不良的临床诊断路径与多学科协作要点。

上海市儿童医院田国力主任做经验分享

上海市儿童医院张元凤主任授课

凝聚共识，同筑X-ALD筛查防线

       各市地新生儿疾病筛查中心主任就X-ALD的筛查情况、典型病例的诊断与干预实践等进行热烈讨论。与会专家一致认为应当坚持早筛查早诊断，做好预防和监测，共同推动X-ALD治疗同国际前沿接轨（如基因治疗）。

       本次研讨会就X-ALD的疾病筛查、病例分享、工作进展等多维度深入探讨，研讨氛围浓厚，拓宽了与会人员工作思路、明晰了诊疗规范。大家共同表示：将以此次研讨会为契机，继续深化罕见病防治领域的协作，加速科研成果转化，切实降低X-ALD致残率，为提升人口健康素质、助力健康中国建设贡献齐鲁力量。